移植後酵素補充療法により比較的良好な経過をたどっているFabry病の兄弟間での移植腎の一例 東京女子医科大学 第2病理学講座 * 種田　積子、本田　一穂 東京女子医科大学 腎センター病理 堀田　茂 東海大学八王子病院 病理 小池　淳樹 東京慈恵会医科大学柏病院 病理 金綱　友木子 東京女子医科大学 腎外科 中島　一朗、渕之上　昌平 山口病理組織研究所 山口　裕 　46歳男性。1993年に原疾患不明で透析導入となった。1998年に父親から第1回腎移植をうけたがその後拒絶反応を繰り返し、2001年に透析再導入となった。2005年8月に、弟より第2回腎移植をうける。その後3年間は Cr0.95mg/dl前後を推移していたが、2009年1月頃よりCrが徐々に上昇し、5月にCr1.5mg/dlとなったため腎生検を施行した。組織学的に、拒絶の所見はなく、糸球体上皮細胞胞帯での空胞変性が顕著であったが、尿細管上皮は保たれていた。電顕では、糸球体上皮細胞にMyeloid bodyが確認され、Fabry病と診断された。Donorの 0 hour 生検所見を再評価したところ、糸球体上皮細胞の空胞変性と、電顕的にMyeloid bodyが一部に観察され、 Donorからの持込みFabry病と診断された。しかし、Recipient にも、血漿a-ガラクトシダーゼA酵素活性の低値と尿中GL3値の高値がみられ、Recipient自身も成人期発症のFabry病腎型亜型であると診断された。本症例は移植後、酵素補充療法を開始し、腎機能の更なる悪化は認めていない。一般に臨床症状に乏しく、生検により判明する腎Fabry病の報告は、時々見られるものの、本症例のようなFabry病腎型亜型の兄弟間での腎移植の報告は殆ど認められない。臨床的経過と合わせて報告する。 戻　る　　ページの先頭